Complutense University Library

Caracterización y atención temprana del Síndrome de Sotos

Marín Gómez, Pilar and García García, Emilio and Lapunzina Badía, Pablo (2011) Caracterización y atención temprana del Síndrome de Sotos. Psicologia educativa, 17 (2). pp. 209-224. ISSN 1135-755X

[img]
Preview
PDF
7MB

Official URL: http://www.copmadrid.org/publicaciones/educativa

View download statistics for this eprint

==>>> Export to other formats

Abstract

El Síndrome de Sotos (SS) es un trastorno de crecimiento autosómico dominante, descrito por primera vez en 1.964 por Juan F. Sotos. El SS se caracteriza por un acelerado
crecimiento prenatal y posnatal. Este rápido desarrollo a menudo se acompaña de retrasos y dificultades en el área motora, del lenguaje, social y cognitivo. Además, cursa con una serie de rasgos físicos, la apariencia facial parece ser el rasgo de mayor relevancia. El SS está originado por una haploinsuficiencia en el gen NSD1. Con esta investigación pretendemos señalar las necesidades educativas más frecuentes en la población de SS y proponemos unas directrices/pautas de atención temprana ajustadas a las necesidades que suelen presentar este tipo de población. Para poder realizar esta investigación
hemos seleccionado a 22 sujetos diagnosticados SS, demandado a sus familiares que nos cumplimenten un cuestionario, elaborado ad hoc, de recogida de información sobre su desarrollo y evolución. [ABSTRACT]Sotos Syndrome (SS) is an autosomal dominant growth disorder, described for
the first time in 1964 by John F. Sotos. SS is characterized by accelerated prenatal and postnatal
growth. This fast physical development is often accompanied by delays and difficulties in motor, language, social and cognitive development. In addition, it results in a series
of physical characteristics, with facial appearance seeming to be the characteristic of greatest relevance. SS is caused by a haploinsufficiency in gene NSD1. In this investigation, we aim to indicate the most frequent educative needs of those with SS and propose directives/guidelines suitable for the early attention care needs that this group usually has. In order to be able to carry out this investigation, we selected 22 subjects diagnosed with SS, and requested that their relatives complete an ad hoc questionnaire, to collect information on the development and evolution of this syndrome.

Item Type:Article
Uncontrolled Keywords:Gen NSD1, Área motora, Área del lenguaje, Área social, Área cognitiva, Dificultades de aprendizaje y atención temprana, Gene NSD1, Motor area, Speech area, Social area, Cognitive area, Learning difficulties and early intervention
Subjects:Medical sciences > Psychology > Special education
Medical sciences > Psychology > Clinical psychology and psychodiagnostics
Medical sciences > Psychology > Educational psychology
ID Code:16296
References:

Agwu, J. C., Shaw, N. J., KirK, J., Champman, S., Ravine D. y Cole, T. R. (1999). Growth in Sotos syndrome. Archives of Disease in Childhood, 80, 339-342.

Bisetto Pons, D. y Latorre Latorre, A. (2009). Trastornos del desarrollo motor. Madrid: Pirámide. Boer, L., Kant, S., Karperien, M., Tjon, J., Vink, G.,

Dauwerse, H., ... y Beemer. F. (2004). Genotype- Phenotype correlation in patients suspected of having Sotos syndrome. Hormone Research in Paediatrics, 62, 197-207.

Boer, L., Röder, I. y Wit., J. M. (2006). Psychosocial, cognitive and motor functioning in patients with suspected Sotos syndrome: a comparison between patients with and without NSD1 gene alterations. Developmental Medicine and Chid Neurology, 48, 582-588.

Candel Gil, I. (2005). Elaboración de un programa de atención temprana. Revista Electrónica de Investigación Psicoeducativa, 3, 151-192.

Carranza, J. A., Escudero, A. y Brito, A. G. (1991). De las palabras aisladas a las combinaciones de palabras. Anales de psicologia, 7, 161-180.

Cecconi M., Forzano F., Milani D., Cavani S., Baldo C., Selicorni A., ... Faravelli, F. (2005). Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics Part A, 134, 348-349.

Cole, T.R. (1990). Sotos syndrome. Journal o Medical Genetics, 27, 571-576.

Cole T. R. y Hughes H. E. (1994). Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. Journal of Medical Genetics, 31, 20-32.

Chih-Ping, C., Shuan-Pei, L., Tung-Yao, C., Nan-Chang C., Shin-Lin, S., Chen-Ju, L., ... Hong-Chin, H. (2002). Perinatal imaging findings on inheridet Sotos syndrome. Prenatal Diagnosis, 22, 887-892.

Del Valle Dominguez, J. M. (2008). Caracterización molecular del Síndrome de Sotos y estudio de otras causas genéticas de hipercrecimiento. Facultad de biología. Barcelona: Universidad Pompeu Fabra.

Douglas J., Coleman K., Tatto-Brown K., Hughes H. E., Temple I. K., Cole T. R. y Rahman N. (2005). Evaluation of NSD2 and NSD3 in overgrowth syndrome. European Journal of Human Genetics, 13, 150-153.

Douglas, J., Hanks, S., Temple, I. K., Davies, S., Murray A., Upadhyaya M., ... Rahman N. (2003). NSD1 mutations are the major cause Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in the overgrowth phenotypes. The American Journal of Human Genetics, 72, 132-143.

Faravelli, F. (2005). NSD1 mutations in Sotos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137, 24-31.

Fernández-Toral, J., Álvarez-Berciano, F., Barreiro-Daviña, J., Fernández-Diego, J. I., y Rodríguez-Posada, R. M. Gigantismo Cerebral (Síndrome de Sotos). Oviedo: Universidad de Oviedo.

Funez, F., Talesnik, E. y Muzzo, S. (1979). Gigantismo Cerebral o Síndrome de Sotos. Revista Chilena de Pediatría, 50, 64-67.

Gusmao Melo, D., Pina-Neto, J. M. y Acosta, A. X. (2000). Neuroimaging and echocardiographic findings in Sotos síndrome. The American Journal of Human Genetics, 90, 432-484.

Gusmao, D., Xavier, A., Almeida, M. A., Monteiro, J. y Vieira de Castro, J. A. (2002). Sotos Syndrome (Cerebral Gigantism) Analysis of 8 cases. Neuropsiquiatria, 60, 234-238.

Hersh, J. H., Cole, T. R., Blooms, A. S., Bertolone, S. J., Hughes, H. E. (1992). Risk of malignancy in Sotos syndrome. Journal Pediatric, 120, 572-574.

Höglund, P., Kurotaki, N., Kytölä, S., Miyake, N., Somer, M. y Mastsumoto, N. (2003). Familial Sotos syndrome is caused by novel 1bp deletion of the NSD1 gene. Journal of Medical Genetics, 40, 51-54.

Imaizumi, K., Kimura, J., Matsuo, M., Kurosawa K., Masuno, M., Niikawa, N. y Kuroki ,Y. (2002). Sotos syndrome associated with a de novo balanced reciprocarl translocation t(5;8) (q35;q24.1). American Journal of Medical Genetics, 107, 58-60.

Kamimura, J., Endo, Y., Kurotaki, N., Kinoshita, A., Miyake, N., Shimokawa, O., ... Matsumoto, N. (2003). Identification of eight novel NSD1 in Sotos syndrome. Journal of Medical Genetics, 40, 126.

Kurotaki, N., Harada, N., Shimokawa, O., Miyake, N., Kawame, H., Uetake, K., ... Matsumoto, N. (2002). Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repets possibly mediate the common deletion. Human Mutation, 22, 378-387.

Kurotaki, N., Imaizumi, K., Harada, N., Masuno, M., Kondoth, T., Nagai, T., ... Matsumoto, N. (2002). Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos Syndrome. Nature Genetics, 30, 365-366.

Lapunzina, P. (2005). Other tumors in Sotos Syndrome. American Journal of Medical Genetics, 135, 228.

Lapunzina, P. (2005). Risk o tumorigenesis in overgrowth syndromes: a comprehensive review. American Journal of Medical Genetics. PartC, Seminars in Medical Genetics, 137, 53-71.

Lapunzina, P., Soler, V. y Gracia, R. (2005). Riesgo tumoral en los síndromes de sobrecrecimiento. En R. Grañcia (Eds.), Endocrinología pedíatrica y del adolescente (pp. 567-567). Madrid: Gráficas Letra, S. L.

Melchior, L., Schwartz, M., Duno, M. (2005). dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations-summary of the first 100 Sotos syndrome mutations. Annals of Human Genetic, 69, 222-226.

Mulas, F. y Hernández, S. (2004). Bases neurobiológicas de la atención temprana. En J. Pérez-López y A. G. Brito (Coord.), Manual de Atención Temprana (pp. 45-56). Madrid: Editorial Pirámide.

Nagai, T., Matsumoto, N., Kurotaki, N., Harada, N., Niikawa, N., Ogata, T., ... Naritomi, K. (2003). Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions. Journal of Medical Genetics, 40, 285-289.

Opitz, J. M. (1998). The síndromes of Sotos and Weaver: reports and review. American Journal of Medical Genetics, 79, 294-304.

Palacios, J. y Mora, J. (2002). Crecimiento físico y motor hasta los 2 años. En J. Palacios, A. Marchesi y C. Coll. Desarrollo psicológico y educación. Vol. I: Psicología Educativa y Educación. Madrid: Alianza Editorial.

Póo, P. (2006). Desarrollo psicomotor: características evolutivas de 0-3 años, signos de alerta. Manejo Terapéutico. V Reunión anual de la sociedad Asturiana de pediatría de Atención Primaria.

Puyuelo, M. (2003). Manual del desarrollo y alteraciones del lenguaje. Barcelona: Masson.

Rae Anderson, R., Buehler, B. A. y Schaefer, B. (2000). Sotos syndrome: a Handbook for families. Nebraska: University of Nebrasca Medical Center.

Res, H. (2004). Molecular Basis of Sotos Syndrome. Hormone Research, 62, 60-65.

Rio, M., Clech, L., Amiel, J., Faivre, L., Lyonnet, S., Le Merrer, M., ... Cormier-Daire, V. (2003). Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes. Journal of Medical Genetics, 40, 436-40.

Rodríguez Santos, F. (2009). Educación y Neurociencia. Psicología Educativa, 5, 27-38.

Ruggieri, V. L. y Arberas C. L. (2003). Fenotipos conductuales. patrones neuropsicológicos biológicamente determinados. Revista de Neurología, 37, 239-253.

Rutter, S. C. (1991). Psychological characteristics of Sotos syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology, 33, 898-902.

Sarimski, K. (2003). Behavioural and emotional characteristics in children with Sotos syndrome and learning disabilities. Developmental Medicine and Child Neurology, 45, 172-178.

Sobradillo, B., Aguirre, A., Aresti, U., Bilbao, C., Fernández Ramos, A., Lizárraga, A., ... Hernández, M. (2004). Curvas y Tablas de Crecimiento (Estudios Longitudinal y Transversal). Bilbao: Fundación Faustino Orbegozo Eizaguirre.

Sotos, J. F. (2004). Actualización del hipercrecimiento. Anales de Pediatría, 60 (Supl. 2), 79-86.

Sotos, J. F. y Dodge, P. R. (1964). Cerebral gigantism in childhood. New England Journal of Medicine, 271, 109-116.

Tatton-Brown, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Cole, T. R., Das, S., ... Childhood Overgrowth Collaboration. (2005). Genotype-Phenotype associations in Sotos syndrome: An analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. The American Journal of Human Genetics, 77, 193-204.

Tatton-Browm, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Chandler, K., Clarke, A., ... Reardon. W. (2005). Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos Syndrome. Journal of Medical Genetics, 42, 307-313.

Tatton-Brown K., Douglas J., Coleman K., Baujat G., Cole T. R., Das S., ... Childhood Overgrowth Collaboration (2005). Genotype-phenotype associations in Sotos Syndrome: an analysis o 266 individual with NSD1 aberrations. Annals Journal Human Genetics, 77, 193-204.

Tatton-Brown K., Douglas J., Coleman K., Baujat G., Chandler K., Clarke A., ... Childhood Overgrowth Collaboration (2005). Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome. Journal of Medical Genetics, 42, 307-313.

Tatton-Brown, K. y Nazneen, R. (2007). Sotos Syndrome (Practical Genetics). European Journal of Human Genetics, 15, 264-271.

Tatton-Brown K., Rahman N. (2007). Sotos syndrome. European Journal of Human Genetics, 15, 264-271.

Tsukahara, M., Murakami, K., Lino, H., Tateishi, H., Fujita, K. y Uchida, M. (1999). Congenital heart defects in Sotos syndrome. American Journal of Medical Genetics, 84, 172.

Vila, I. (2002). Adquisición del lenguaje. En J. Palacios, A. Marchesi y C. Coll. Desarrollo psicológico y educación. Vol. I: Psicología Educativa. Madrid: Alianza Editorial

Visser, R., Hasegawa, T., Niikawa, N. y Matsumoto, N. (2006). Analiysis of the NSD1 promoter region in patients with a Sotos syndrome phenotype. Journal Human Genetics, 51, 15-20.

Weaver, D. D. (1994). Overgrowth syndrome and disorders: Definition, classification and discussion. Growth Genetics Hormame, 10, 1-4.

Winship, I. M. (1985). Sotos syndrome. Autosomal dominant inheritance substantiated. Clinical Genetics, 28, 243-246.

Zonana, J., Sotos, J.F., Romshe, C. A., Elders y M. J. (1977). Dominant inheritance o cerebral gigantism. Journal Pediatric, 91, 251-256.

Deposited On:10 Sep 2012 11:26
Last Modified:07 Feb 2014 09:26

Repository Staff Only: item control page