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Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad

Rodríguez Villarreal, Isabel (2002) Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad. [Thesis]

Official URL: http://eprints.ucm.es/tesis/19911996/D/0/AD0026701.pdf

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Abstract

Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros. Como resultado del estudio genetico se han diagnosticado a las familias en: PKD 1,13 (72%); en estos casos la enfermedad presenta ligamiento al brazo corto de cromosoma 16 donde se localiza el locus PKD1. No-PKD1 dos familias (11%) no presentaron ligamiento con este cromosoma. 3 familias (17%) no fueron catalogadas bajo el punto de vista genetico. En las familias PKD1, se diagnosticaron 23 casos de ERPAD y se descarto la enfermedad en 34 personas de riesgo. El estudio tubular se realizo en pacientes con ERPAC y funcion renal normal. En 18 pacientes, se estudio el manejo tubular del Na y H2O, desmostrandose con la metodologia empleada una disminucion de reabsorcion de Na en el tubulo proximal, siendo el porcentaje de reabsorcion ...


Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis Univ. Complutense de Madrid, 1991

Directors:
DirectorsDirector email
Rodicio Díaz, José Luis
Uncontrolled Keywords:Riñones Quistes
Subjects:Medical sciences > Medicine > Oncology
ID Code:1836
Deposited On:25 Oct 2004
Last Modified:30 Oct 2011 10:37

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