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Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio

Martín Casanueva, Miguel Ángel (2004) Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio. [Thesis]

Official URL: http://eprints.ucm.es/tesis/far/ucm-t25381.pdf

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Abstract

En el presente estudio se tipifican las bases moleculares de 60 pacientes con síndrome de intolerancia al ejercicio, 38 de los cuales presentaron déficit de miofosforilasa MPL, 16 déficit de carnitina-palmitil transferasa II CPT II, y 6 déficit de mioadenilato desaminasa MADA. Las mutaciones más frecuentes en el gen PYGM asociadas a déficit de MPL fueron la R49X, W797R, G204S y 753delA. Además se han encontrado 12 nuevas mutaciones en el gen PYGM que cumplieron los criterios de patogenicidad exigidos. En los pacientes con déficit de CPT II la mutación más frecuente en el gen CPT2 fue la S113L. Además se han encontrado 3 nuevas mutaciones patogénicas en el gen CPT2. Los pacientes con déficit de MADA era portadores de la mutación Q12X en el gen AMPD1. Se describen métodos por PCR-RFLP para realizar el cribado molecular de dichas mutaciones


Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, leída el 20-12-2001

Directors:
DirectorsDirector email
Culebras Poza, José María
Uncontrolled Keywords:Ejercicio físico Fisiología Tesis En línea
Subjects:Medical sciences > Pharmacy > Molecular biology
Medical sciences > Pharmacy > Biochemistry
ID Code:4333
Deposited On:17 May 2005
Last Modified:30 Oct 2011 10:37

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