Biblioteca de la Universidad Complutense de Madrid

Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia

Impacto



Raposo González, Rafaela (2006) Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia. [Tesis Doctoral]

URL Oficial: http://eprints.ucm.es/tesis/far/ucm-t18435.pdf



Resumen

Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe déficit en la síntesis de una o más cadenas de globina. Recientemente, una modificación de la técnica de la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), denominada ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados permite el estudio directo de una mutación causante de b-Talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este método ARMS para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutación que las origina; el estudio ha sido realizado en pacientes de la región Centro de España. Un mejor conocimiento de la lesión molecular facilita la prevención y el consejo gnético de estos pacientes.


Tipo de documento:Tesis Doctoral
Información Adicional:

Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, Departamento de S.D. Fisiología (Fisiología animal), leída el 25-05-1993

Directores (o tutores):
NombreEmail del director (o tutor)
Villegas Martínez, Ana
Palabras clave:Fisiología
Materias:Ciencias Biomédicas > Medicina > Fisiología
Código ID:7092
Depositado:16 Ene 2008
Última Modificación:30 Oct 2011 10:37

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