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Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia

Raposo González, Rafaela (2006) Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia. [Thesis]

Official URL: http://eprints.ucm.es/tesis/far/ucm-t18435.pdf

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Abstract

Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe déficit en la síntesis de una o más cadenas de globina. Recientemente, una modificación de la técnica de la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), denominada ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados permite el estudio directo de una mutación causante de b-Talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este método ARMS para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutación que las origina; el estudio ha sido realizado en pacientes de la región Centro de España. Un mejor conocimiento de la lesión molecular facilita la prevención y el consejo gnético de estos pacientes.


Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, Departamento de S.D. Fisiología (Fisiología animal), leída el 25-05-1993

Directors:
DirectorsDirector email
Villegas Martínez, Ana
Uncontrolled Keywords:Fisiología
Subjects:Medical sciences > Medicine > Physiology
ID Code:7092
Deposited On:16 Jan 2008
Last Modified:30 Oct 2011 10:37

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