Publication: Caracterización y atención temprana del Síndrome de Sotos
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2011
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El Síndrome de Sotos (SS) es un trastorno de crecimiento autosómico dominante, descrito por primera vez en 1.964 por Juan F. Sotos. El SS se caracteriza por un acelerado
crecimiento prenatal y posnatal. Este rápido desarrollo a menudo se acompaña de retrasos y dificultades en el área motora, del lenguaje, social y cognitivo. Además, cursa con una serie de rasgos físicos, la apariencia facial parece ser el rasgo de mayor relevancia. El SS está originado por una haploinsuficiencia en el gen NSD1. Con esta investigación pretendemos señalar las necesidades educativas más frecuentes en la población de SS y proponemos unas directrices/pautas de atención temprana ajustadas a las necesidades que suelen presentar este tipo de población. Para poder realizar esta investigación
hemos seleccionado a 22 sujetos diagnosticados SS, demandado a sus familiares que nos cumplimenten un cuestionario, elaborado ad hoc, de recogida de información sobre su desarrollo y evolución. [ABSTRACT]Sotos Syndrome (SS) is an autosomal dominant growth disorder, described for
the first time in 1964 by John F. Sotos. SS is characterized by accelerated prenatal and postnatal
growth. This fast physical development is often accompanied by delays and difficulties in motor, language, social and cognitive development. In addition, it results in a series
of physical characteristics, with facial appearance seeming to be the characteristic of greatest relevance. SS is caused by a haploinsufficiency in gene NSD1. In this investigation, we aim to indicate the most frequent educative needs of those with SS and propose directives/guidelines suitable for the early attention care needs that this group usually has. In order to be able to carry out this investigation, we selected 22 subjects diagnosed with SS, and requested that their relatives complete an ad hoc questionnaire, to collect information on the development and evolution of this syndrome.
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