Publication: Gestión de la diversidad genética en programas de conservación utilizando datos de genotipado masivo
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Publication Date
2015-09-02
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Universidad Complutense de Madrid
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Abstract
El mantenimiento de la diversidad genética existente en una población y, a más corto plazo, el control de la tasa a la cual aumenta la consanguinidad son los principales objetivos de los programas de conservación, tanto de especies salvajes como de especies domésticas. El método de Contribuciones Óptimas (OC, del inglés ¿Optimal Contributions¿) es reconocido como el más eficiente para controlar la pérdida de variabilidad genética y el aumento de la consanguinidad en una población. Este método optimiza las contribuciones (número de hijos) de los reproductores potenciales a la siguiente generación para minimizar el parentesco promedio. El parentesco puede obtenerse tanto a partir de registros genealógicos como de marcadores moleculares. Estudios previos han demostrado que cuando la densidad de marcadores es relativamente baja (ej., microsatélites), el parentesco molecular mantiene menos diversidad que el parentesco genealógico. El genotipado masivo de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) desarrollado en los últimos años ha permitido crear paneles mucho más densos que los usados previamente, lo que hace necesaria la revaluación del beneficio de utilizar marcadores genéticos en la gestión de poblaciones. En esta tesis se ha evaluado el uso de información genómica para la gestión de diversidad genética en programas de conservación, empleando el método OC para minimizar el parentesco genómico en la descendencia. La eficiencia del parentesco genómico para mantener diversidad genética depende del desequilibrio de ligamiento existente entre los marcadores y el resto de loci del genoma. A su vez, el desequilibrio de ligamiento depende de la densidad de marcadores y del censo efectivo de la población (Ne). En el Capítulo 1 se demuestra que una densidad de 3Ne SNPs/Morgan es suficiente para mantener la misma cantidad de diversidad genética utilizando el parentesco molecular que el genealógico. También se demuestra que el incremento en variabilidad mantenida que se obtiene al aumentar la densidad por encima de alrededor de 500 SNPs/Morgan es muy pequeño. Otra ventaja del parentesco genómico es que permite mantener diversidad genética en regiones específicas del genoma. En esta tesis se demuestra que su uso combinado con el método OC es muy eficiente tanto en el mantenimiento de diversidad en una región específica, como la restricción de la consiguiente pérdida de diversidad en el resto del genoma. Sin embargo, aunque los niveles de diversidad en el resto del genoma son mayores cuando se incluye la restricción que cuando no se incluye, la tasa de parentesco observada fue mayor que la restricción impuesta. Esto sugiere que es necesario refinar la teoría de las contribuciones cuando se utilizan matrices genómicas para asegurar que las restricciones están debidamente consideradas en el modelo (Capítulo 2). En el Capítulo 3 se ha evaluado el uso de un parentesco calculado a partir de segmentos IBD, que refleja la identidad en estado mejor que el parentesco genómico empleado en los capítulos 1 y 2, en el mantenimiento de diversidad genética. El Ne calculado a partir de datos de tres poblaciones de vacuno austriacas fue de pequeña magnitud, lo que destaca la importancia de la aplicación de estrategias activas de gestión para controlar el aumento de la consanguinidad y parentesco en razas de especies ganaderas, incluso si los tamaños poblacionales son razonablemente grandes. El principal problema que presenta el cálculo del parentesco basado en segmentos IBD es la necesidad de conocer las fases gaméticas de los SNPs utilizados. En el Capítulo 3 se demuestra que la necesidad de estimar las fases gaméticas en cada generación para llevar a cabo el manejo no lleva consigo una pérdida en la diversidad mantenida. Esto es cierto incluso cuando las poblaciones son muy pequeñas, como suelen ser aquellas objeto de un programa de conservación.
Description
Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética, leída el 03-06-2015