Universidad Complutense de Madrid
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Caracterización molecular de la alfa-talasemia no deleción y hemoglobinopatías estructurales de cadena alfa en España

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Fuente Gonzalo, Félix de la (2017) Caracterización molecular de la alfa-talasemia no deleción y hemoglobinopatías estructurales de cadena alfa en España. [Thesis]

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Abstract

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias desde el punto de vista molecular, clínico y hematológico; caracterizadas por la disminución o ausencia total de síntesis de una o varias cadenas de globina. La cadena sintetizada en menor cuantía es, por lo general, rigurosamente normal en su composición y estructura. En las talasemias, se encuentra una anemia microcítica e hipocroma, a la que se le añade un determinado componente hemolítico. Esta anemia se asocia, en el paciente homocigoto a una sobrecarga férrica, en parte debida al soporte trasfusional, así como a un incremento de la absorción de hierro por la eritropoyesis ineficaz. Las hemoglobinopatías estructurales son desórdenes hereditarios de la síntesis de la hemoglobina, en los cuales se ve alterada la secuencia de una de las cadenas de globina que forman la hemoglobina. Se trata de una alteración cualitativa en la síntesis de hemoglobina, es decir, existe una variación en la estructura primaria de una o varias de las subunidades que forman el tetrámero de la hemoglobina. Se han descrito más de 1.000 variantes de hemoglobina, de las cuales, alrededor de la mitad no dan lugar a patología alguna. En los casos patológicos las mutaciones pueden producir polimerización de la hemoglobina anómala por alteración de la carga superficial (Hb S, Hb C), precipitación de la hemoglobina dentro del hematíe (hemoglobinas inestables), cambios en la afinidad por el oxígeno (poliglobulia y cianosis) o aumento de la oxidación del hierro del grupo hemo (metahemoglobinas o Hb M). Además, las hemoglobinopatías pueden tener alterada su movilidad electroforética lo cual contribuye a su identificación tanto de forma intencionada como casual...

Resumen (otros idiomas)

Thalassaemias are a heterogeneous group of inherited anaemias from molecular, clinical and haematological points of view that are characterized by the reduction or total absence of the synthesis of one or more globin chains. The chains that are synthesized, to a lesser extent, are usually absolutely normal in composition and structure. Thalassaemias are microcytic and hypochromic anaemias that have a certain haemolytic component. These types of anaemia occur in patients who are homozygous with iron overload due partly to transfusion support and to an increased iron absorption by ineffective erythropoiesis. Structural haemoglobinopathies are inherited disorders of haemoglobin synthesis, in which the sequence of one of the globin chains, which form the haemoglobin, is altered. In other words, there is a qualitative alteration in haemoglobin synthesis that represents a variation in the primary structure of one or more of the subunits that form the haemoglobin tetramer. More than 1,000 haemoglobin variants have been described, of which approximately half do not result in pathology. In pathological cases, mutations may produce an abnormal polymerization of haemoglobin by altering the surface charge (Hb S, Hb C), precipitation of haemoglobin in the red blood cell (unstable haemoglobins), changes in oxygen affinity (polycythaemia and cyanosis) or increased oxidation of the heme iron group (methaemoglobins or Hb M). In addition, haemoglobinopathies may alter their electrophoretic mobility, which both intentionally and casually contributes to their identification...

Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Medicina, leída el 27-11-2015

Directors:
DirectorsDirector email
Villegas Martínez, Ana
Ropero Gradilla, Paloma
Uncontrolled Keywords:Anemia
Palabras clave (otros idiomas):Anemia
Subjects:Medical sciences > Medicine > Hematology
ID Code:41252
Deposited On:10 Feb 2017 11:35
Last Modified:10 Feb 2017 11:35

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