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Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización

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Carrasco Calzada, Félix and Miguel Madroñero, Isabel de and Pascual Gómez-Moreno, Irene (2015) Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización. [Trabajo fin de Grado]

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Abstract

Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías.
Objetivo: Se realiza una revisión bibliográfica destacando el tratamiento de la enfermedad, y de las historias clínicas de pacientes tratados de esta enfermedad en el Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda.
Material y métodos: Se utilizan artículos científicos en castellano e inglés, y variables de las historias clínicas de los pacientes, teniendo en cuenta la confidencialidad de datos.
Resultados: Esta enfermedad se manifiesta en mayor medida en el sistema nervioso, cardíaco y renal, dando lugar a patologías con una fatal evolución en ausencia de tratamiento. El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, de la que existen dos preparaciones: agalsidasa alfa y agalsidasa beta. Actualmente están en proceso de desarrollo las chaperonas moleculares, biomarcadores y terapia génica.
Conclusiones: La terapia enzimática ha demostrado ser eficaz y segura, y, a pesar de no ser curativa, se ha comprobado una mejoría e incluso remisión de ciertos síntomas de la enfermedad.


Item Type:Trabajo fin de Grado
Directors:
DirectorsDirector email
Rodriguez Marrodán, Belén
Subjects:Medical sciences > Medicine > Medical genetics
Medical sciences > Pharmacy > Pharmacology
ID Code:48580
Deposited On:27 Aug 2018 09:22
Last Modified:27 Aug 2018 09:22

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