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Repercusiones funcionales de la interacción entre mutantes del canal Nav.1.5 responsables del síndrome de Brugada y los canales kir2.x

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Pérez-Hernández Durán, Marta (2018) Repercusiones funcionales de la interacción entre mutantes del canal Nav.1.5 responsables del síndrome de Brugada y los canales kir2.x. [Thesis]

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Abstract

El síndrome de Brugada (SBr) se caracteriza por la elevación del ST en los registros electrocardiográficos de las derivaciones precordiales derechas y la predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita. El SBr se transmite característicamente según un patrón de herencia autosómico dominante. Hasta un 30% de los pacientes genotipados tienen una mutación en el gen SCN5A, que codifica para la subunidad α del canal Nav1.5 cardiaco,que, junto a subunidades auxiliares (Navβ), es responsable de la corriente rápida de entrada de Na (INa). Estas mutaciones codifican canales Nav1.5 que tras su síntesis no alcanzan la membrana de los miocitos cardiacos o/y que tienen alteraciones en los mecanismos dependientes de tiempo y voltaje que determinan la conductancia del canal (gating). El resultado es que los canales mutados o no son capaces de generar corriente o generan corrientes significativamente menores a las generadas por canales nativos (canales con“déficit” de función)...

Resumen (otros idiomas)

Brugada Syndrome (BrS) is a disorder characterized by an ECG pattern withincomplete right bundle-branch block and ST-segment elevations in the anterior precordialleads that predisposes to sudden death. BrS follows an autosomal dominant pattern ofinheritance. Up to 30% of the positively genotyped patients harbor a mutation in the SCN5Agene, encoding for the α subunit of the Nav1.5 cardiac channel, which, together with auxiliarysubunits (Navβ), generates the fast inward Na current (INa). These mutations encode forNav1.5 channels that after their synthesis do not reach the membrane of cardiac myocytesand/or with gating defects. The result is that mutant channels either do not generate current orgenerate currents significantly smaller than those generated by WT channels (loss-of-functionchannels)...

Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Farmacología, leída el 07/07/2017

Directors:
DirectorsDirector email
Tamargo Menéndez, Juan
Delpón Mosquera, Eva
Caballero Collado, Ricardo
Uncontrolled Keywords:Enfermedades del corazón, síndrome de Brugada
Palabras clave (otros idiomas):Heart diseases, Brugada Syndrome
Subjects:Medical sciences > Medicine > Cardiology
ID Code:50294
Deposited On:28 Nov 2018 08:53
Last Modified:28 Nov 2018 08:53

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