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Canalopatías: disfunción de canales de calcio voltaje dependientes como causa de enfermedades neuronales.

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Santamarina Alcantud, Beatriz (2016) Canalopatías: disfunción de canales de calcio voltaje dependientes como causa de enfermedades neuronales. [Trabajo Fin de Grado]

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Abstract

Las mutaciones producidas en el gen CACNA1A que codifica la subunidad α1A, formadora del poro, de los canales de Ca2+ tipo P/Q pueden producir defectos en la función de los mismos. La Migraña Hemipléjica Familiar tipo 1 (FHM1), la Ataxia Episódica tipo 2 (EA-2) y la Ataxia Espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) son algunos de los desórdenes neuronales asociados a dicha mutación y dan lugar a fenotipos distintos que en algunos casos pueden solaparse a pesar de que tienen un mecanismo fisiopatológico diferente. La FHM1 y la EA2 están asociadas a mutaciones que dan lugar a una ganancia y a una pérdida de función del canal, respectivamente. La SCA6 sin embargo se produce por pequeñas expansiones de una cadena de poliglutamina que se encuentra en la cola citoplasmática C-terminal de la proteína que forma el poro del canal.


Item Type:Trabajo Fin de Grado
Directors:
DirectorsDirector email
Rivera de los Arcos, Luislrivera@farm.ucm.es
Uncontrolled Keywords:Canales de Ca2+ voltaje dependientes, Mutaciones, Desórdenes neuronales, CACNA1A
Subjects:Medical sciences > Pharmacy > Pharmacology
Título de Grado:Grado en Farmacia
ID Code:50908
Deposited On:14 Feb 2019 14:09
Last Modified:14 Feb 2019 14:09

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