Universidad Complutense de Madrid
E-Prints Complutense

Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña
Laser therapy in ocular involvement after diagnosis of incontinentia pigmenti in a child

Impacto

Downloads

Downloads per month over past year

Vázquez Gómez, Felisa and Díaz Ruiz, Laura and Bergón Sendín, Elena and Barceló Mendiguchía, Ana and Tejada Palacios, Pilar (2019) Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña. Archivos Argentinos de Pediatria, 117 (3). E252-E256. ISSN 0325-0075

[img] PDF (O.A. en la web del editor)
Restringido a Repository staff only

378kB

Official URL: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e252




Abstract

La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG,
localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar afectación cutánea, dental, ocular y neurológica, y cada una de estas con un diagnóstico diferencial distinto. Se presenta a una paciente pediátrica con diagnóstico de incontinencia pigmenti a la semana de vida. En la evaluación oftalmológica inicial, se observaron lesiones vasculares retinianas. Se decidió el tratamiento con láser, con buenos resultados, y se consiguió estabilizar la visión.

Resumen (otros idiomas)

Incontinentia pigmenti is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 40,000 newborn; it is associated with mutations in IKBKG gene in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with skin, teeth, eyes, and nervous system manifestations, and each with a characteristic differential diagnosis. We present a pediatric patient diagnosed with incontinentia pigmenti at the first week of life. In the initial ophthalmologic evaluation, retinal vascular lesions were observed. The outcomes of laser treatment of the ischemic peripheral retina were good and resulted in stability of vision.

Item Type:Article
Additional Information:

Recibido: 4-2-2018; Aceptado: 6-12-2018

Uncontrolled Keywords:Incontinencia pigmentaria; Manifestaciones oculares; Lesiones del sistema vascular; Terapia por láser; Pediatría
Palabras clave (otros idiomas):Eye manifestations; Incontinentia pigmenti; Laser therapy; Pediatrics; Vascular system injuries
Subjects:Medical sciences > Medicine > Ophtalmology
Medical sciences > Medicine > Pediatrics
Medical sciences > Optics > Lasers
ID Code:55856
Deposited On:24 Jun 2019 07:38
Last Modified:24 Jun 2019 07:38

Origin of downloads

Repository Staff Only: item control page