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El factor de transcripción Tbx20 regula selectivamente la expresión de los canales cardiacos hERG y la densidad de la IKr. Posible implicación del gen TBX20 en el síndrome de QT largo

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García Utrilla, Raquel (2020) El factor de transcripción Tbx20 regula selectivamente la expresión de los canales cardiacos hERG y la densidad de la IKr. Posible implicación del gen TBX20 en el síndrome de QT largo. [Thesis]

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Abstract

El Síndrome QT Largo (SQTL) es un síndrome arritmogénico primario hereditario que comprende un grupo de trastornos de la repolarización cardiaca caracterizados por una prolongación excesiva y heterogénea del potencial de acción (PA) lo que se manifiesta en el electrocardiograma como una prolongación del intervalo QT. Por lo general, las manifestaciones clínicas ocurren en niños y adultos jóvenes con corazones estructuralmente normales y se asocian al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden progresar a taquicardia ventricular polimórfica (TV) conocida como torsade de pointes (TdP), fibrilación ventricular y muerte súbita cardiaca (MSC). El SQTL presenta una penetrancia baja y una amplia variabilidad fenotípica entre aquellos miembros de familias que portan una misma mutación, lo cual puede ser parcialmente atribuido a la presencia de modificadores genéticos adicionales. Actualmente se han identificado hasta 17 genes asociados con formas autosómicas dominantes de SQTL. De todas ellas, las más frecuentes (75-90% de los casos) son el SQTL tipo 1 (SQTL1), tipo 2 (SQTL2) y tipo 3 (SQTL3), asociados a mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, respectivamente...

Resumen (otros idiomas)

Long QT Syndrome (LQTS) is an inherited primary arrhythmogenic syndrome characterized by an excessive and heterogeneous lengthening of the ventricular action potential that eventually leads to the prolongation of the QT interval of the electrocardiogram. Usually, clinical manifestations of the disease affect children and young adults with structurally normal hearts and are associated with the development of ventricular tachyarrhythmias, particularly torsade de pointes (TdP), leading to recurrent syncope, seizures, ventricular fibrillation, and sudden cardiac death (SCD).In the members of a family carrying the same mutation LQTS exhibits a low penetrance and a high phenotypic variability, which has been partly attributed to the concurrence of additional genetic modifiers. At least 17 genes have been reported in autosomal-dominant forms of LQTS. However, mutations in KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), and SCN5A (LQT3) represent the most frequent forms of LQTS (75-90% of the cases)...

Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Farmacología y Toxicología, leída el 26/11/2019

Directors:
DirectorsDirector email
Delpón Mosquera, Eva
Caballero Collado, Ricardo
Tamargo Menéndez, Juan
Uncontrolled Keywords:Síndrome QT Largo (SQTL), síndrome arritmogénico, arritmias ventriculares, gen TBX20
Palabras clave (otros idiomas):Long QT Syndrome (LQTS), arrhythmogenic syndrome, ventricular tachyarrhythmias, TBX20 gene
Subjects:Medical sciences > Medicine > Cardiology
Medical sciences > Medicine > Cardiovascular system
Medical sciences > Medicine > Internal medicine
ID Code:59165
Deposited On:17 Feb 2020 12:46
Last Modified:17 Feb 2020 12:46

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