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Rodríguez Villarreal, Isabel (2002) Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad. [Thesis]
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Abstract
Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros. Como resultado del estudio genetico se han diagnosticado a las familias en: PKD 1,13 (72%); en estos casos la enfermedad presenta ligamiento al brazo corto de cromosoma 16 donde se localiza el locus PKD1. No-PKD1 dos familias (11%) no presentaron ligamiento con este cromosoma. 3 familias (17%) no fueron catalogadas bajo el punto de vista genetico. En las familias PKD1, se diagnosticaron 23 casos de ERPAD y se descarto la enfermedad en 34 personas de riesgo. El estudio tubular se realizo en pacientes con ERPAC y funcion renal normal. En 18 pacientes, se estudio el manejo tubular del Na y H2O, desmostrandose con la metodologia empleada una disminucion de reabsorcion de Na en el tubulo proximal, siendo el porcentaje de reabsorcion ...
Item Type: | Thesis |
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Additional Information: | Tesis Univ. Complutense de Madrid, 1991 |
Directors: | Directors Rodicio Díaz, José Luis |
Uncontrolled Keywords: | Riñones Quistes |
Subjects: | Medical sciences > Medicine > Oncology |
ID Code: | 1836 |
Deposited On: | 25 Oct 2004 |
Last Modified: | 14 Jan 2020 12:09 |
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