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El retinoblastoma en el lactante

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2003
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Universidad Complutense de Madrid, Servicio de Publicaciones
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Se realiza un Trabajo de Investigación Clínica sobre EL RETINOBLASTOMA EN EL LACTANTE. Para ello se ha recogido en los archivos de tres Hospitales madrileños (Clínico de San Carlos, 12 de Octubre y Fundación JimBenez Díaz) las cuarenta historias clínicas de los niños ingresados con este tipo de tumor ocular congénito, en el periodo de tiempo que va desde enero de 1978 a diciembre de 1996. Se hace un meticuloso y detallado estudio de los signos clínico, entre los que se destacan la leucocoria y el estrabismo como síntomas más precoces y significativos. En la exploración oftalmológica se ven masas de coloración blanquecina y grisácea, desprendimiento de retina, hemorragias y necrosis. Se realizan análisis de laboratorio, donde en tres casos se encuentran células tumorales en LCR e infiltración blástica en médula ósea en cuatro. Las Ecografías oculares muestran la ocupación de la cámara vítrea, total o parcial, por una masa hiperecogénica. La AFG muestra tiempos vasculares retardados y llamativa tortuosidad vascular. En el TAC y RMN se apreciaron zonas de alta densidad en el globo ocular afecto, mostrando aparición de depósitos de calcio. Los examenes anatomopatológicos macroscópicos evidencian masas irregulares, blanquecinas y con aspecto de coliflor. En el examen microscópico, abundante celularidad atípica, "retinoblastos" agrupados en rosetas de Flexner-Wintersteiner. Los cariotipos detectan en algún caso deleción del brazo largo del cromosoma 13 y translocación balanceada en progenitos. Los estudios de Genética Molecular revelan la existencia de mutaciones y la presencia del gen RB-1 del retinoblastoma, de ahí la importancia de los antecedentes familiares y del Consejo Genético. Se analizan los tratamientos realizados y se valoran los resultados, así como la evolución de los cuarenta casos de la serie, en la que se curaron veintinueve niños (72,5%), se desconoce la evolución de seis (15%) y fallecieron cinco (12,5%). Finalmente se exponen las Conclusiones de la Tesis, así como una actualizada Bibliografía.
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Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, leída el 11-01-1999
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