Publication: Actualidad y perspectivas futuras en el diagnóstico y
tratamiento farmacológico de las enfermedades raras:
Impacto de las nuevas tecnologías de secuenciación del
DNA `Next Generatión Sequencing´
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2015-06
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Las enfermedades raras suponen un conjunto de 5000-8000 enfermedades poco comunes que en total afectan a 29 y 30 millones de personas en Europa y Estados Unidos respectivamente. La mayoría son crónicas, progresivas, degenerativas, con altas tasas de letalidad y, por su marcado carácter genético, pueden beneficiarse de los avances en secuenciación génica. En este estudio se analiza la situación actual y las perspectivas futuras de estas enfermedades en cuanto a diagnóstico y tratamiento farmacológico, prestando especial atención al impacto las técnicas de secuenciación NGS (Next Generation Sequencing). Se ha llevado a cabo a partir de la revisión, documentación e investigación bibliográfica, el análisis de los resultados obtenidos y su discusión. El ámbito del estudio abarca el contexto mundial, profundizando en el marco Europeo y en la situación particular de España. La situación actual queda caracterizada por la demora diagnóstica y la escasez de tratamientos disponibles. Se describen las características y aplicaciones de las técnicas NGS y su relación con un aumento exponencial en el número de causas genéticas identificadas y de test diagnósticos disponibles. El desarrollo de nuevas terapias no avanza al mismo tiempo, pero existen medidas puestas en marcha para cambiar esta situación (modelos biológicos, optimización de los diseños de ensayos clínicos, etc.). Como conclusión del estudio, se puede afirmar que las NGS han tenido un gran impacto en el avance científico sobre el conocimiento de estas enfermedades, si bien será necesaria la colaboración internacional y el apoyo institucional para que dicho impacto se traslade, de manera más efectiva, a la práctica clínica.