Publication: Avances recientes en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar
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2016-02
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La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento, causando un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (col-LDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. Es necesaria la detección y tratamiento precoz para reducir la morbimortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de tratamientos relativamente eficaces, la HF está poco diagnosticada y tratada. La identificación de los casos índices y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de col-LDL y la detección genética es la estrategia más coste-efectiva para la detección de nuevos casos. El tratamiento crónico con estatinas ha disminuido el riesgo cardiovascular a los niveles de la población general. Los objetivos en col-LDL son < 130 mg/dl en los niños y adultos jóvenes, < 100 mg/dl en los adultos y < 70 mg/dl en los adultos con enfermedad coronaria conocida o diabetes. En la mayoría de los pacientes es difícil conseguir estos objetivos, por lo que puede ser necesario el tratamiento combinado con ezetimiba u otros fármacos. En los últimos años se están realizando investigaciones y ensayos clínicos con nuevas moléculas que logren mayores reducciones de col-LDL y de forma mantenida, entre las que se encuentran los inhibidores de la proteína microsomal del transporte de triglicéridos- en adelante MTTP- (lomitapida), los fármacos antisentido ApoB100 (mipomersen) y los anticuerpos monoclonales anti-PCSK9 (alirocumab y evolocumab).