Bases Moleculares del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico y Glomerulopatías de C3: implicación de las proteínas relacionadas con Factor H en la patogénesis y estudio de microARNs como biomarcadores

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Gutiérrez Tenorio, Josué (2021) Bases Moleculares del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico y Glomerulopatías de C3: implicación de las proteínas relacionadas con Factor H en la patogénesis y estudio de microARNs como biomarcadores. [Thesis]

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Abstract

El síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS) y las glomerulopatías de C3 (C3G) son enfermedades renales raras, con una importante mortalidad, que frecuentemente desencadenan insuficiencia renal. El diagnóstico y monitorización en estas patologías es complicado debido a la heterogeneidad de los pacientes y a la ausencia de biomarcadores robustos, lo que complica su práctica clínica. Ha sido ampliamente descrita la implicación del sistema del complemento en el desarrollo patológico de aHUS y C3G, como consecuencia de una desregulación de la vía alternativa provocada tanto por mutaciones en los genes del complemento como por factores adquiridos dirigidos contra alguno de sus componentes. Uno de los loci que alberga un mayor número de variantes genéticas asociadas con aHUS y C3G es el loci de la familia de factor H, el regulador principal dela vía alternativa...

Resumen (otros idiomas)

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3 glomerulopathies (C3G) are rarekidney diseases, with significant mortality, which often lead to kidney failure. The diagnosis and monitoring of these diseases are complicated because of the heterogeneityof the patients and the absence of known robust biomarkers, which complicates their clinical diagnosis and treatment. The involvement of the complement system in the pathological development of aHUS and C3G has been widely described; mutations in the complement genes and acquired factors directed against some of its components causes the deregulation of the alternative pathway, characteristic of both pathologies. One of the loci that harbours a greater number of genetic variants associated with aHUS and C3Gis the factor H family loci, the main regulator of the alternative pathway...

Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Inmunología, leída el 02/10/2020

Directors:
Directors
Goicoechea de Jorge, Elena
Subjects:Medical sciences > Medicine > Nephrology and Urology
ID Code:49549
Deposited On:06 Jul 2021 08:28
Last Modified:06 Jul 2021 08:34

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