Publication: Canalopatías: disfunción de canales de calcio voltaje dependientes como causa de enfermedades neuronales.
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2016-06
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Las mutaciones producidas en el gen CACNA1A que codifica la subunidad α1A, formadora del poro, de los canales de Ca2+ tipo P/Q pueden producir defectos en la función de los mismos. La Migraña Hemipléjica Familiar tipo 1 (FHM1), la Ataxia Episódica tipo 2 (EA-2) y la Ataxia Espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) son algunos de los desórdenes neuronales asociados a dicha mutación y dan lugar a fenotipos distintos que en algunos casos pueden solaparse a pesar de que tienen un mecanismo fisiopatológico diferente. La FHM1 y la EA2 están asociadas a mutaciones que dan lugar a una ganancia y a una pérdida de función del canal, respectivamente. La SCA6 sin embargo se produce por pequeñas expansiones de una cadena de poliglutamina que se encuentra en la cola citoplasmática C-terminal de la proteína que forma el poro del canal.