Publication: Avances recientes en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar
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2016-06
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Uno de los trastornos monogénicos más frecuentes es la hipercolesterolemia familiar. Esta enfermedad puede tener diferentes causas de origen genético, pero la más frecuente se debe a mutaciones en el gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad. Como consecuencia, se eleva el riesgo aterosclerótico. Actualmente, además de los hábitos de vida saludable, existen una gran variedad de tratamientos hipolipemiantes, donde el más común son las estatinas o la combinación de las mismas con otro hipolipemiante como ezetimiba, fibratos o resinas de intercambio iónico. Desgraciadamente en muchos casos, especialmente en la variante homocigota de la enfermedad, estos tratamientos convencionales no son suficientes para reducir el colesterol-LDL y tampoco el riesgo cardiovascular. Por ello, surge la necesidad de investigar sobre nuevos tratamientos. En este sentido, en los últimos años han surgido tratamientos novedosos que buscan reducir el colesterol-LDL desde otras perspectivas terapéuticas, es decir, con mecanismos de acción totalmente distintos que actúan más a nivel de genoma y proteoma, e incluso se está experimentando una posible curación definitiva mediante terapia génica. Todos estos avances terapéuticos se encuentran aún en fase de ensayo clínico o han sido recientemente autorizados, de manera que aún faltan datos sobre ellos, especialmente sobre sus efectos a largo plazo, pero despuntan como las terapias del futuro para la hipercolesterolemia familiar.