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El factor de transcripción Tbx20 regula selectivamente la expresión de los canales cardiacos hERG y la densidad de la IKr. Posible implicación del gen TBX20 en el síndrome de QT largo

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2020-02-17
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Universidad Complutense de Madrid
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El Síndrome QT Largo (SQTL) es un síndrome arritmogénico primario hereditario que comprende un grupo de trastornos de la repolarización cardiaca caracterizados por una prolongación excesiva y heterogénea del potencial de acción (PA) lo que se manifiesta en el electrocardiograma como una prolongación del intervalo QT. Por lo general, las manifestaciones clínicas ocurren en niños y adultos jóvenes con corazones estructuralmente normales y se asocian al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden progresar a taquicardia ventricular polimórfica (TV) conocida como torsade de pointes (TdP), fibrilación ventricular y muerte súbita cardiaca (MSC). El SQTL presenta una penetrancia baja y una amplia variabilidad fenotípica entre aquellos miembros de familias que portan una misma mutación, lo cual puede ser parcialmente atribuido a la presencia de modificadores genéticos adicionales. Actualmente se han identificado hasta 17 genes asociados con formas autosómicas dominantes de SQTL. De todas ellas, las más frecuentes (75-90% de los casos) son el SQTL tipo 1 (SQTL1), tipo 2 (SQTL2) y tipo 3 (SQTL3), asociados a mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, respectivamente...
Long QT Syndrome (LQTS) is an inherited primary arrhythmogenic syndrome characterized by an excessive and heterogeneous lengthening of the ventricular action potential that eventually leads to the prolongation of the QT interval of the electrocardiogram. Usually, clinical manifestations of the disease affect children and young adults with structurally normal hearts and are associated with the development of ventricular tachyarrhythmias, particularly torsade de pointes (TdP), leading to recurrent syncope, seizures, ventricular fibrillation, and sudden cardiac death (SCD).In the members of a family carrying the same mutation LQTS exhibits a low penetrance and a high phenotypic variability, which has been partly attributed to the concurrence of additional genetic modifiers. At least 17 genes have been reported in autosomal-dominant forms of LQTS. However, mutations in KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), and SCN5A (LQT3) represent the most frequent forms of LQTS (75-90% of the cases)...
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Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Farmacología y Toxicología, leída el 26/11/2019
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