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Insertions of mitochondrial DNA into the nucleus—effects and role in cell evolution

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Puertas, María J. and González Sánchez, Mónica (2020) Insertions of mitochondrial DNA into the nucleus—effects and role in cell evolution. Genome, 63 (8). pp. 365-374. ISSN 0831-2796, ESSN 1480-3321

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Official URL: https://www.nrcresearchpress.com/doi/10.1139/gen-2019-0151?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub++0pubmed&#.X1i32HnHzIV



Abstract

We review the insertion of mitochondrial DNA (mtDNA) fragments into nuclear DNA (NUMTS) as a general and ongoing process that has occurred many times during genome evolution. Fragments of mtDNA are generated during the lifetime of organisms in both somatic and germinal cells, by the production of reactive oxygen species in the mitochondria. The fragments are inserted into the nucleus during the double-strand breaks repair via the non-homologous end-joining machinery, followed by genomic instability, giving rise to the high variability observed in NUMT patterns among species, populations, or genotypes. Some de novo produced mtDNA insertions show harmful effects, being involved in human diseases, carcinogenesis, and ageing. NUMT generation is a non-stop process overpassing the Mendelian transmission. This parasitic property ensures their survival even against their harmful effects. The accumulation of mtDNA fragments mainly at pericentromeric and subtelomeric regions is important to understand the transmission and integration of NUMTs into the genomes. The possible effect of female meiotic drive for mtDNA insertions at centromeres remains to be studied. In spite of the harmful feature of NUMTs, they are important in cell evolution, representing a major source of genomic variation.

Resumen (otros idiomas)

Les auteurs font une revue de la littérature sur le sujet de l’insertion de fragments d’ADN mitochrondrial (mtDNA) au sein de l’ADN nucléaire, ou NUMTS (pour “Nuclear Mitochondrial DNA Segment”), lesquels sont le fruit d’un processus général et continu qui est survenu plusieurs fois au cours de l’évolution des génomes. Les fragments de mtDNA sont générés tout au long de la vie des organismes, à la fois dans les cellules somatiques et germinales, en réponse à la production d’espèces réactives d’oxygène dans la mitochondrie. Les fragments sont insérés dans le noyau lors de la réparation des bris bicaténaires par la machinerie de jonction d’extrémités non-homologues, laquelle insertion est suivie d’une instabilité génomique, ce qui donne naissance à une grande variabilité dans l’occurrence des NUMTS chez les espèces, populations et génotypes. Certaines insertions de novo de NUMTS entraînent des effets néfastes, dont des maladies chez l’humain, la cancérogenèse et le vieillissement. La génération de NUMTS est un processus continuel qui se superpose à la transmission mendélienne. Cette propriété parasitique assure leur survie en dépit d’effets néfastes. L’accumulation de fragments de mtDNA, principalement dans les régions péricentromériques et subtélomériques, est un phénomène important pour comprendre la transmission et l’intégration des NUMTS dans les génomes. Un possible effet de biais de ségrégation (“meiotic drive”) pour les insertions centromériques de mtDNA chez les femelles reste à étudier. En dépit des effets néfastes des NUMTS, ils sont importants pour l’évolution de la cellule du fait qu’ils constituent une source importante de variation génomique.

Item Type:Article
Uncontrolled Keywords:Mitochondrial DNA; NUMT; Ageing; Centromere; Parasitic genetic elements
Palabras clave (otros idiomas):ADN mitochondrial; NUMTS; Vieillissement; Centromère; Éléments génétiques parasitaires
Subjects:Medical sciences > Biology > Animal physiology
Medical sciences > Biology > Genetics
ID Code:62043
Deposited On:09 Sep 2020 11:30
Last Modified:09 Sep 2020 12:02

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