Publication:
Estudio de la cohorte de pacientes con enfermedad de células falciformes diagnosticados tras la implantación del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid

Loading...
Thumbnail Image
Official URL
Full text at PDC
Publication Date
2021-07-20
Editors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Complutense de Madrid
Citations
Google Scholar
Research Projects
Organizational Units
Journal Issue
Abstract
El cribado neonatal de Enfermedad de Células Falciformes (ECF) permite hacer el diagnóstico precoz de los pacientes y así iniciar la profilaxis con penicilina, reforzar la vacunación y realizar educación sanitaria en la familia. En las últimas décadas se ha ido incorporando en algunos países de Europa. En la Comunidad de Madrid (CM), un estudio piloto entre 1999 y el año 2000 encontró una prevalencia de pacientes con hemoglobina (Hb) FS al nacimiento de 1/5851 recién nacidos (RN), que era mayor a la esperada, por lo que se decidió la implantación del programa. Se estableció el enlace necesario entre el único Laboratorio de Cribado Neonatal en la CM y la unidad clínica de referencia, la consulta de Hematología Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (HGUGM). Así, en mayo de 2003, la CM a instancias del Instituto de Salud Pública, fue la primera Comunidad Autónoma en instaurar el cribado neonatal universal de ECF en España. Objetivos: Los objetivos de este estudio son evaluar el programa de cribado neonatal de ECF en la CM tras 15 años desde su implantación y conocer la morbilidad y mortalidad de los pacientes diagnosticados en dicho periodo. Como objetivos secundarios, conocer la prevalencia neonatal de ECF en la CM, describir las características de la cohorte neonatal madrileña de Drepanocitosis y, por último, analizar la prevención primaria y secundaria del ictus en la población con fenotipo grave (HbSS/Sβ0)...
Newborn screening for Sickle Cell Disease (SCD) allows to make an early diagnosis, giving the chance to start earlier the prophylactic penicillin treatment, reinforce the vaccination and perform family health education. In recent decades, it has been incorporated as part of neonatal screening programs in some European countries. In the Community of Madrid (CM), a pilot study between 1999 and 2000 found that the birth prevalence of patients with hemoglobin (Hb) FS at birth was 1/5851 newborns (NB), higher than expected, so it was decided to deploy the program. In order to implement it, a linkage was established between the Newborn Screening Laboratory and the Reference Clinical Unit, the Pediatric Hematology Consultation at the Gregorio Marañón General University Hospital. In May 2003, the CM, at the request of the Institute of Public Health, was the first Autonomous Community to establish universal newborn screening for SCD in Spain. Goals: The study is going through two main objectives: the first one is to evaluate the newborn screening program for SCD in the CM in the last 15 years and, the second one is to study the morbidity and mortality of patients that were diagnosed during that period. The study also answers some secondary objectives such as the need to know the newborn SCD prevalence in the CM, to describe the features of patients in the Madrid newborn cohort and to analyze the primary and secondary stroke prevention in those patients with a more severe phenotype (HbSS/Hbβ0)...
Description
Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, leída el 01/02/2021
Keywords
Citation
Collections