Items where Subject is "Medical genetics"

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Article

Arnaiz Villena, Antonio and Longas, Javier and Rodríguez Sainz, Carmen and Gómez Casado, Eduardo and Palacio Grüber, José Manuel de and Luna Gómez, Francisco and Moral, Pedro del and Suarez Trujillo, Fabio (2022) HLA in Las Alpujarras Mts., South-East Spain: A Renaissance process of population artificial substitution. Human Immunology, 83 (6). pp. 480-481. ISSN 01988859

Alonso Gómez, Cristina and Satta, Valentina and Díez Gutiérrez, Paula and Fernández Ruiz, Javier and Sagredo Ezquioga, Onintza (2021) Preclinical investigation of β-caryophyllene as a therapeutic agent in an experimental murine model of Dravet syndrome. Neuropharmacology, 205 . p. 108914. ISSN 00283908

Cebrián Castillo, Jorge and Martínez, Victor and Hernández, Pablo and Krimer, Dora B. and Fernández Nestosa, María José and Schvartzman, Jorge B. (2021) Two-Dimensional Gel Electrophoresis to Study the Activity of Type IIA Topoisomerases on Plasmid Replication Intermediates. Biology, 10 (11). p. 1195. ISSN 2079-7737

Gutiérrez Seijo, Alba and García Martínez, Elena and Barrio Alonso, Celia and Pareja Malagón, Miriam and Acosta Ocampo, Alejandra and Fernández Santos, María Eugenia and Puig Kröger, Amaya and Parra Blanco, Verónica and Mercader, Enrique and Márquez Rodas, Iván and Avilés Izquierdo, José Antonio and Samaniego, Rafael and Sánchez-Mateos Rubio, Paloma (2021) CCL20/TNF/VEGFA Cytokine Secretory Phenotype of Tumor-Associated Macrophages Is a Negative Prognostic Factor in Cutaneous Melanoma. Cancers, 13 (16). p. 3943. ISSN 2072-6694

Figuer, Andrea and Bodega, Guillermo and Tato, Patricia and Valera, Gemma and Serroukh, Nadia and Ceprián, Noemí and Sequera Ortiz, Patricia de and Morales Ruiz, Enrique and Carracedo Añón, Julia María and Ramírez, Rafael and Alique, Matilde (2021) Premature Aging in Chronic Kidney Disease: The Outcome of Persistent Inflammation beyond the Bounds. International Journal of Environmental Research and Public Health, 18 (15). p. 8044. ISSN 1660-4601

Rodríguez-Merchan, E. C. and De Pablo Moreno, Juan Andrés and Liras, Antonio (2021) Gene therapy in hemophilia: recent advances. International Journal of Molecular Sciences, 22 (14). pp. 1-20. ISSN 1661-6596, ESSN: 1422-0067

Ruiz Heredia, Yanira and Ortiz Ruiz, Alejandra and Samur, Mehmet K. and Garrido, Vanesa and Rufian, Laura and Sanchez, Ricardo and Aguilar-Garrido, Pedro and Barrio, Santiago and Martín, Miguel A. and Bolli, Niccolò and Tai, Yu-Tzu and Szalat, Raphaël and Fulciniti, Mariateresa and Munshi, Nikhil and Martínez López, Joaquín and Linares Gómez, María and Gallardo, Miguel (2021) Pathogenetic and Prognostic Implications of Increased Mitochondrial Content in Multiple Myeloma. Cancers, 13 (13). p. 3189. ISSN 2072-6694

Sánchez Cruz, Alonso and Canto Méndez, Andrea and Lizasoain, Ignacio and de la Villa, Pedro and Rosa, Enrique J. de la and Hernández Sánchez, Catalina (2021) Tlr2 Gene Deletion Delays Retinal Degeneration in Two Genetically Distinct Mouse Models of Retinitis Pigmentosa. International Journal of Molecular Sciences, 22 (15). p. 7815. ISSN 1422-0067

Peñas, Ana and Fernández de la Torre, Miguel and Laine Menéndez, Sara and Lora Pablos, David and Illescas, María and García Bartolomé, Alberto and Morales Conejo, Montserrat and Arenas, Joaquín and Martín Casanueva, Miguel Ángel and Morán Calvo-Sotelo, María Luz and Domínguez González, Cristina and Ugalde, Cristina (2021) Plasma Gelsolin Reinforces the Diagnostic Value of FGF-21 and GDF-15 for Mitochondrial Disorders. International Journal of Molecular Sciences, 22 (12). p. 6396. ISSN 1422-0067

Juárez Martín-Delgado, Ignacio and Toro Fernandez, Juan Francisco and Vaquero Yuste, Christian and Molina Alejandre, Marta and Lasa, Inmaculada and Gomez, Remedios and Lopez, Adela and Martin Villa, Jose Manuel and Gutierrez, Alberto (2021) A Reliable and Standardizable Differential PCR and qPCR Methodology Assesses HER2 Gene Amplification in Gastric Cancer. Biology, 10 (6). p. 516. ISSN 2079-7737

Mayo, Sonia and Gómez Manjón, Irene and Fernández Martínez, Fco. Javier and Camacho Salas, Ana and Martínez, Francisco and Benito León, Julián (2021) Candidate Genes for Eyelid Myoclonia with Absences, Review of the Literature. International Journal of Molecular Sciences, 22 (11). p. 5609. ISSN 1422-0067

Blanco-Gómez, Adrián and Hontecillas-Prieto, Lourdes and Corchado-Cobos, Roberto and García-Sancha, Natalia and Salvador, Nélida and Castellanos-Martín, Andrés and Sáez-Freire, María del Mar and Mendiburu-Elicabe, Marina and Alonso-López, Diego and De Las Rivas, Javier and Lorente, Mar and García-Casas, Ana and Del Carmen, Sofía and Abad-Hernández, María del Mar and Cruz-Hernández, Juan Jesús and Rodríguez-Sánchez, César Augusto and Claros-Ampuero, Juncal and García-Cenador, Begoña and García-Criado, Javier and Orimo, Akira and Gridley, Thomas and Pérez-Losada, Jesús and Castillo-Lluva, Sonia (2020) Stromal SNAI2 is required for ERBB2 breast cancer progression. Cancer research, 80 (23). pp. 5216-5230. ISSN 0008-5472

Sánchez-Fernández, Antonio and Roncero-Martin, Raul and Morán, Jose M. and Lavado-García, Jesus and Puerto-Parejo, Luis Manuel and López-Espuela, Fidel and Aliaga Vera, Ignacio and Pedrera-Canal, María (2020) Nursing Genetic Research: New Insights Linking Breast Cancer Genetics and Bone Density. Healthcare, 8 (2). p. 172. ISSN 2227-9032

López Cuenca, Inés and Hoz Montañana, Rosa de and García Martín, Elena Salobrar and Elvira Hurtado, Lorena and Rojas Lozano, Pilar and Fernández Albarral, José Antonio and Barabash, Ana and Salazar Corral, Juan José and Ramírez Sebastián, Ana Isabel and Ramirez Sebastian, Jose Manuel (2020) Macular Thickness Decrease in Asymptomatic Subjects at High Genetic Risk of Developing Alzheimer’s Disease: An OCT Study. Journal of Clinical Medicine, 9 (1728). 13 p.. ISSN 2077-0383

Bonet Fernández, Juan Manuel and Aroca Aguilar, José Daniel and Corton Pérez, Marta and Ramírez Sebastián, Ana Isabel and Alexandre Moreno, Susana and García Antón, María Teresa and Salazar Corral, Juan José and Ferre Fernández, Jesús José and Atienzar Aroca, Raquel and Villaverde Montero, Cristina and Iancu, Ionut and Tamayo Durán, Alejandra and Méndez Hernández, Carmen Dora and Morales Fernández, Laura and Rojas López, Blanca and Ayuso García, Carmen and Coca Prados, Miguel and Martínez de la Casa, José María and García Feijoo, Julián and Escribano, Julio (2020) CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix. Human Genetics . ISSN 0340-6717

Morales Cámara, Samuel and Alexandre Moreno, Susana and Bonet Fernández, Juan Manuel and Atienzar Aroca, Raquel and Aroca Aguilar, José Daniel and Ferre Fernández, Jesús José and Méndez Hernández, Carmen D. and Morales Fernández, Laura and Fernández Sánchez, Laura and Cuenca Navarro, Nicolás and Coca Prados, Miguel and Martínez de la Casa, Jose Maria and García Feijoo, Julián and Escribano, Julio (2020) Role of GUCA1C in Primary Congenital Glaucoma and in the Retina: Functional Evaluation in Zebrafish.

Hermanova, Ivana and Zuñiga-García, Patricia and Caro-Maldonado, Alfredo and Fernández Ruiz, Sonia and Salvador, Fernando and Martín-Martín, Natalia and Zabala-Letona, Amaia and Nuñez-Olle, Marc and Torrano, Verónica and Camacho, Laura and Lizcano, José M. and Talamillo, Ana and Carreira, Suzanne and Gure, Bora and Cortazar, Ana R. and Guiu, Marc and López, José I. and Martinez-Romero, Anabel and Astobiza, Ianire and Valcarcel-Jimenez, Lorea and Lorente Pérez, Mar and Arruabarrena-Aristorena, Amaia and Velasco Díez, Guillermo and Gomez-Muñoz, Antonio and Suarez-Cabrera, Cristian and Lodewijk, Iris and Flores Landeira, Juana M. and Sutherland, James D. and Barrio, Rosa and De Bono, Johann S. and Paramio, Jesús M. and Trka, Jan and Graupera, Mariona and Gomis, Roger R. and Carracedo, Arkaitz (2020) Genetic manipulation of LKB1 elicits lethal metastatic prostate cancer. Journal of Experimental Biology, 217 (6). pp. 1-19. ISSN 0022-0949, ESSN 1477-9145

Cerro Pérez, Irene, del and Merino Sanz, Pilar and Gómez de Liaño, Rosario and Alan Peinado, Gustavo (2020) Changes in ocular motility in Kabuki syndrome. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 95 (1). pp. 38-41. ISSN 0365-6691

Salomé Lima, Natacha and Álvarez Plaza, Consuelo and Cubillos Vega, Carla (2019) Donantes de ovocitos: análisis comparativo de dos muestras de Argentina y España sobre perfil de donantes, motivaciones y anonimato. Política y Sociedad, 56 (3). pp. 603-622. ISSN 1130-8001

Rodríguez Sousa, Antonio Alberto and Barandica Fernández, Jesús María and Miller, Jonathan and Mir Montejano, Matías (2018) Physiological study of pulmonary involvement in adults with cystic fibrosis through simulated modeling of different clinical scenarios. Medical and Biological Engineering and Computing, 57 (2). pp. 413-425. ISSN 0140-0118, ESSN: 1741-0444

Álvarez Plaza, Consuelo and Pichardo Galán, José Ignacio (2018) La construcción del "buen donante" de semen: selección, elección, anonimato y trazabilidad. Papeles del CEIC. International Journal on Collective Identity Research, 2018/2 (194). pp. 1-25. ISSN 1695-6494

García Antón, María Teresa and Salazar Corral, Juan José and Hoz Montañana, Rosa de and Rojas López, Blanca and Ramírez Sebastián, Ana Isabel and Triviño Casado, Alberto and Aroca Aguilar, José Daniel and García Feijoo, Julián and Escribano, Julio and Ramirez Sebastian, Jose Manuel (2017) Goniodysgenesis variability and activity of CYP1B1 genotypes in primary congenital glaucoma. PLoS ONE, 12 (4). e0176386. ISSN 1932-6203

Olavarri González, Gloria and García-Valcárcel González, Blanca and Baeza Autillo, Azucena and Balado Vázquez, Pilar (2016) Úlcera neurotrófica secundaria a aplasia de nervio trigémino en paciente con síndrome de Goldenhar. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 91 (4). pp. 191-194. ISSN 0365-6691

Hoz Montañana, María Rosa de and Gallego Collado, Beatriz Isabel and Ramírez Sebastián, Ana Isabel and Rojas López, María Blanca and Salazar Corral, Juan José and Valiente Soriano, Francisco Javier and Avilés Trigueros, Marcelino and Villegas Pérez, María Paz and Vidal Sanz, Manuel and Triviño Casado, Alberto and Ramirez Sebastian, Jose Manuel (2013) Rod-Like Microglia Are Restricted to Eyes with Laser-Induced Ocular Hypertension but Absent from the Microglial Changes in the Contralateral Untreated Eye. Plos One, 8 (12). e83733. ISSN 1932-6203

Salazar Corral, Juan José and Gallego-Pinazo, Roberto and Hoz Montañana, María Rosa de and Pinazo-Durán, María Dolores and Rojas López, María Blanca and Ramírez Sebastián, Ana Isabel and Serrano Espinosa, Manuel and Ramirez Sebastian, Jose Manuel (2013) “Super p53” Mice Display Retinal Astroglial Changes. PLoS ONE, 8 (6). e65446. ISSN 1932-6203

Liras, Antonio and Segovia, Cristina and Gaban, Aline S. (2012) Advanced therapies for the treatment of hemophilia: future perspectives. Orphanet journal of rare diseases, 7 . pp. 1-9. ISSN 1750-1172, 1750-1172(ESSN)

Baquero, Fernando and Nombela, César (2012) The microbiome as a human organ. Clinical Microbiol Infect, 18 . pp. 2-4.

Álvarez Plaza, Consuelo (2006) Múltiples maternidades y la insoportable levedad de la paternidad en reproducción humana asistida. Revista de Antropología Social, 15 . pp. 411-455. ISSN 1131-558X

Working Paper or Technical Report

López Lopez, Maria Teresa and de Montalvo Jaaskelainen, Federico and Alonso Bedate, Carlos and Bellver Capella, Vicente and Cadena Serrano, Fidel and de los Reyes López, Manuel and Fernández Muñiz, Pablo ignacio and Jouve de la Barreda, Nicolás and López Moratalla, Natalia and Nombela Cano, César and Romeo Casabona, Carlos Mª and Serrano Ruiz-Calderón, José Miguel (2015) El consejo genético prenatal. [ ]

Monograph

Liras, Antonio (2015) Guía básica de hemofilia: manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. Manual. Asociación Andaluza de Hemofilia (ASANHEMO), Sevilla.

Thesis

Pascual Gómez, Natalia Fernanda (2021) Estudio epidemiológico descriptivo y aspectos ético-legales del programa de detección y asesoramiento genético de la Comunidad de Madrid en la consulta de cáncer familiar de mama y ovario. [Thesis]

Palacio Grüber, José Manuel de (2020) Estudio de genes HLA en atlánticos y mediterráneos: celtas e íberos. [Thesis]

Garde García, Héctor (2019) Determinación de las mutaciones en los codones 12 y 13 del gen K-RAS, polimorfismo Arg72Pro del gen TP53 y análisis de la inestabilidad de microsatélites en tumores vesicales no músculo invasivos de riesgo intermedio y alto. [Thesis]

Muñiz Sánchez, Ester (2019) Evolución y biogeografía de los intrones de genes de trasplante en canarios silvestres. [Thesis]

Zatarain Nicolás, Eduardo (2018) Análisis coste-efectividad del diagnóstico genético en la miocardiopatía arritmogénica. [Thesis]

Bravo Sánchez, Marta (2018) Caracterización fenotípica de una muestra clínica de pacientes con síndrome de deleción 22q11. [Thesis]

Martínez Negro, María (2017) Nuevas estrategias de compactación y transfección de DN-RNA en terapia génica. [Thesis]

Cisneros Leralta, Elisa (2017) KIR2DL5: contribución a la diversidad del complejo de genes "KIR", expresión diferencial de sus alelos y distribución de potenciales ligandos. [Thesis]

Arriba Domenech, María (2017) Investigación de regiones cromosómicas de interés mediante arrays de CGH en el cáncer colorrectal de aparición temprana (≤45 años) y en el del anciano (≥70 años). [Thesis]

Martín Castillo, María Begoña (2016) El fenotipo "basal-her2" en el cáncer de mama: caracterización clínico-molecular e implicaciones terapéuticas. [Thesis]

Martín Lucas, María de los Ángeles (2015) Análisis cromosómico y dermatoglífico de los trastornos mentales : estudio de dos muestras de población deficiente mental y penal. [Thesis]

Tormo Garrido, Antonio (2015) Control genético de las etapas finales del ciclo celular de Escherichia Coli. [Thesis]

Salesa Calvo, Manuel J (2015) Estudio anatómico, biomecánico, paleoecológico y filogenético de "paramachairodus ogygia" (Kaup, 1832) Pilgrim, 1913 (Felidae, Machairodontinae) del yacimiento vallesiense (Mioceno superior) de batallones-1 (Torrejón de Velasco, Madrid). [Thesis]

Torres Perez-Hidalgo, María Luisa de (2015) Estudio cromosómico de la meiosis humana. [Thesis]

Salgado Morales, María Concepción (2015) Estudio de las diferencias genéticas entre poblaciones de Drosophila melanogaster para un carácter cuantitativo. [Thesis]

López Parra, Ana María (2015) Genética y geografía estudio de cinco poblaciones de los Pirineos en el contexto de la Península Ibérica para marcadores del cromosoma Y. [Thesis]

Muñoz Muñoz, María (2015) Influencia sobre la composición de ácidos grasos de grasas subcutánea e intramuscular del SSC12 porcino. [Thesis]

Chomer Cherem, Mayer (2015) La ingeniería genética y reproductiva humana : intereses jurídicos tutelados en el Código Penal de 1995 : análisis crítico. [Thesis]

Sastre Garzón, Leandro (2015) Poliadenilación de los RNAs mensajeros durante el desarrollo de Artemia. [Thesis]

Pérez Tomé, Juan Manuel (2015) Respuestas larvarias adaptativas de Drosophila Hidey en condiciones de saturación de medio alimenticio : aspectos fisiológicos, genéticos y ecológicos. [Thesis]

Ruiz de Garibay Ponce, Gorka (2014) Síndromes hereditarios de cáncer de mama familiar: variantes de significado clínico incierto y consejo genético. [Thesis]

Baños García, Rocío (2014) Nuevas aproximaciones para el estudio y terapia génica de la anemia de Fanconi. [Thesis]

Medrano de Dios, Luz María (2014) Enfermedad inflamatoria intestinal y celiaquía : componente genético y farmacogenética. [Thesis]

Parga Lozano, Carlos Hernando (2013) El origen de los mapuches y su relación con otros amerindios según los genes HLA. [Thesis]

Gallardo Delgado, Miguel (2012) Divergencias genéticas y proteómicas en la fisiopatogenia de las neoplasias mieloproliferativas (NMP). [Thesis]

Illescas Molina, Tamara (2011) Análisis de los marcadores bioquímicos utilizados en el cribado de aneuploidías, en gestaciones sucesivas. [Thesis]

Parra Cuadrado, Juan Francisco (2004) Análisis genético y bioquímico de la molécula MR1 (MHC related 1). [Thesis]

Lomas Huertas, Jesús (2004) Análisis mutacional y epigenético en meningiomas. [Thesis]

Núñez Villar, María José (2004) Significado biológico de la expresión del gen "h-MAM" en cáncer de mama humano. [Thesis]

Bezos Capelastegui, Juan Tomás (2003) Contribución a la sistematización organogenética del primer arco branquial en período fetal. [Thesis]

Manzano Alonso, María Luisa (2003) Variabilidad genética de los virus C y G de la hepatitis en pacientes coinfectados. [Thesis]

Urioste Azcorra, Miguel (2002) Estudio clínico y epidemiológico de las trisomias 13 y 18 en una población española (1981-1992). [Thesis]

Plaza Arranz, Javier (2002) Relación coste-beneficio del diagnóstico de las malformaciones congénitas. [Thesis]

Trabajo Fin de Máster

Ibáñez Garikano, Kristina (2012) Study of the Stability of the Protein Interaction Network using Gene Expression data inspired on Simulated Annealing. [Trabajo Fin de Máster]

Proyecto de Innovación Docente

Sacedón Ayuso, Rosa and Fraile Ramos, Alberto and Jiménez Pèrez, Eva and Zuluaga Arias, María del Pilar and Orera Clemente, María Asunción and Escribano Martínez, Catalina and López Blázquez, María and Medrano López, Constantino and Muñoz Delgado, Cecilia and Pujol de Castro, Antonio and Rodríguez Sánchez, Belén (2020) Aplicación de los juegos ¿Cuál es mi caso? y Koro como estrategias de enseñanza-aprendizaje de la Genética Básica y la Cardiogenética en el Grado de Medicina y Bachillerato. [Proyecto de Innovación Docente]

Sacedón Ayuso, Rosa and Jiménez Pérez, Eva and Fraile Ramos, Alberto and Orera Clemente, María Asunción and Zuluaga Arias, María del Pilar and Escribano Martínez, Catalina and López Blázquez, Maria and Pujol de Castro, Antonio and Rodriguez Sánchez, Belén and Medrano López, Constancio and Fernández Jaén, Alberto and Pérez Segura, Pedro and Parellada Redondo, María José and Calles Blanco, Antonio and Piñero Acín, María José and Álvarez de Andrés, Sara and Cigudosa García, Juan Cruz (2019) Implementación del aprendizaje de la Genética Humana y su aplicación a la práctica asistencial. [Proyecto de Innovación Docente]

Sacedón Ayuso, Rosa and Jiménez Pérez, Eva and Fraile Ramos, Alberto and Orera Clemente, María Asunción and Zuluaga Arias, María del Pilar and Pujol de Castro, Antonio and Gaziello, Zacharie and Rodríguez Sánchez, Belén and López Blázquez, María and Vidal Cassinello, Natalia and Gómez Vallejo, Sandra and Lafuente Romero, Alvaro and Álvarez de Andrés, Sara and Calles Blanco, Antonio and Cigudosa García, Juán Cruz and Fernández Jaén, Alberto and Parellada Redondo, María José and Pérez Segura, Pedro and Piñero Acín, María José and Medrano López, Constancio (2018) Diseño de herramientas para el aprendizaje activo de la Genética Humana y su aplicación en la Medicina del siglo XXI. [Proyecto de Innovación Docente]

Sanz Miguel, Carmen and Martínez Mora, Carmen and Giné Domínguez, Elena and López Moreno, José Antonio and Hurtado Carneiro, Verónica and Lamana Rodríguez, Amalia and Valiño Seoane, Iria and Triguero Martínez, Ana (2017) Elaboración de blogs como herramienta virtual de aprendizaje y trabajo en equipo. [Proyecto de Innovación Docente]

Trabajo Fin de Grado

Hinojar Merín, Patricia (2017) Edición genómica: la tecnología CRISPR/Cas9 y su aplicación en enfermedades humanas. [Trabajo Fin de Grado]

Barrón García, Carmen (2017) Implicaciones fisiopatológicas de los RNA de interferencia. [Trabajo Fin de Grado]

Tarilonte Fernández, María (2017) Herramientas moleculares para el desarrollo de tratamientos basados en la terapia génica. [Trabajo Fin de Grado]

Álvarez Criado, Javier (2016) Biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. [Trabajo Fin de Grado]

Carrasco Calzada, Félix and Miguel Madroñero, Isabel de and Pascual Gómez-Moreno, Irene (2015) Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización. [Trabajo Fin de Grado]

Cerezo Cerezo, José and Fernandez Simón, María José and García Muñoz, Fátima (2015) Tratamiento de las enfermedades metabólicas en un hospital de tercer nivel. [Trabajo Fin de Grado]

Coronas Serna, Julia María (2015) Vectores virales en terapia génica. [Trabajo Fin de Grado]

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Asensio Taboada, Ángel (1881) [Herencia morbosa]. [Digitized item]

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