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Nuevas aportaciones de la hibridación in situ fluorescente y el estado mutacional del gen de las cadenas pesadas de inmunoglobulinas para predecir el curso clínico de los pacientes con leucemia linfocítica crónica

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González Gascón y Marín, Isabel (2018) Nuevas aportaciones de la hibridación in situ fluorescente y el estado mutacional del gen de las cadenas pesadas de inmunoglobulinas para predecir el curso clínico de los pacientes con leucemia linfocítica crónica. [Thesis]

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Abstract

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es una enfermedad con un curso clínico extremadamente variable. Por este motivo, con el objetivo de predecir qué pacientes van a progresar en poco tiempo, en las últimas décadas se han identificado varios factores pronósticos de gran relevancia. Entre ellos, el estado mutacional de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGHV) y las anomalías citogenéticas detectadas por hibridación in situ fluorescente (FISH) se han consolidado como dos de los más potentes. Además, en algunos casos indican la necesidad de un abordaje terapéutico diferente. En relación con el estado mutacional IGHV, el patrón no mutado se observa en aproximadamente la mitad de los pacientes con LLC y normalmente se caracteriza por presentar una enfermedad agresiva, al contrario que el patrón mutado. La FISH es capaz de detectar alteraciones genéticas clonales en aproximadamente el 80% de los sujetos con LLC. Estas alteraciones son, por orden de frecuencia: deleción de 13q (13q-), deleción de 11q (11q-), trisomía 12 (+12) y deleción de 17p (17p-), las cuales, junto a la ausencia de anormalidades citogenéticas, definen cinco grupos con pronóstico distinto. Además, el porcentaje de pérdidas en los casos de 11q-, 13qy 17p- también tiene valor pronóstico, de tal modo que los enfermos con un porcentaje elevado de células con deleción son los que presentan una evolución peor. Objetivos, material, métodos y resultados: El objetivo de esta Tesis Doctoral es analizar el impacto pronóstico de aspectos concretos y novedosos acerca del estado mutacional IGHV y de la FISH en pacientes con LLC. Se presentan a continuación los resúmenes de las publicaciones que han dado lugar a esta Tesis...

Resumen (otros idiomas)

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a neoplasm with an extremely variable clinical course. For this reason, in the last decades, different prognostic factors have been investigated in order to predict which patients are going to progress in a short period of time. Among them, mutational status of the immunoglobulin heavy chain variable region (IGHV), and cytogenetic abnormalities detected by FISH have been consolidated as two of the most powerful factors. In addition, in some situations they indicate a different therapeutic approach. Mutations occur in approximately half of the cases, and usually present with nonprogressive disease, in contrast to patients with a non-mutated pattern. FISH studies are able to detect clonal genomic aberrations in the majority (>80%) of CLL patients. The most common recurrent chromosomal abnormalities include: 13q deletion (13q-); 11q deletion (11q-); trisomy 12 (+12); and 17p deletion (17p-), defining five prognostic categories with different survival times. Besides, the percentage of cells with the deletion in the cases of 11q-, 13q- and 17p- also adds prognostic value. Aim, material, methods and results: The aim of this Thesis is to analyze the prognostic impact of particular and novel aspects about the mutational status IGHV and FISH in patients with CLL. The abstracts of the papers that compose this Thesis are shown next...

Item Type:Thesis
Additional Information:

Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Medicina, leída el 30/11/2017

Directors:
DirectorsDirector email
Hernández Rivas, José Ángel
Álvarez-Sala Walther, Luis Antonio
Uncontrolled Keywords:Leucemia linfocítica crónica
Palabras clave (otros idiomas):Chronic lymphocytic leukemia
Subjects:Medical sciences > Medicine > Oncology
Medical sciences > Medicine > Cardiovascular system
ID Code:50166
Deposited On:22 Nov 2018 08:43
Last Modified:22 Nov 2018 08:43

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